Народження дитини з генетичними захворюваннями (такими як СМА (спинально м'язова атрофія), муковісцидоз та інші) можливе в будь-якій сім’ї, хоча цим захворюванням не хворіє жоден із батьків. Як це відбувається? Немовля успадковує дві копії одного і того ж гену, пов’язаного із захворюванням, по одній від кожного із батьків. Тобто ви можете бути «носієм» будь-якого генетичного захворювання, насамперед, яке частіше зустрічається у вашої расової або етнічної групи.
Першим етапом обстежується жінка, проводиться аналіз на визначення носійства мутації генів. Якщо результат виявиться негативним, тобто жінка не є носієм мутацій цих генів, то цикл діагностики може бути завершений.
У випадку, коли мутація визначена, проводиться обстеження партнера на носійство такої самої мутації. Якщо ж обидва партнера мають мутацію одного і того ж гена, то вірогідність народження дитини з генетичним захворюванням складає 25 %. За наявності такого високого ризику шанси народити здорову дитину є - проведення циклу ЕКЗ з подальшим визначенням мутацій у ембріона, і перенос ембріона лише генетично здорового.
Розширена версія пакету «Відповідальне батьківство» передбачає повну розшифровку на 436 генів.
Для проведення дослідження необхідно лише здати кров з вени.
Детальніше про «Відповідальне батьківство» можна дізнатись за телефоном +380677229409