Дослідження під час вагітності
Генетичні дослідження ембріону або плоду під час вагітності направлені на виявлення хромосомних (генних) захворювань, що розвиваються внутрішньоутробно. Мета такої діагностики — запобігати народженню дітей з вродженими та спадковими захворюваннями.
До досліджень, що проводяться під час вагітності можна віднести:
КАРІОТИПУВАННЯ ВОРСИН ХОРІОНУ(ПРИ ВАГІТНОСТІ, що прогресує) Аналіз каріотипу клітин ворсин хоріону дає змогу визначити хромосомний набір майбутньої дитини на ранніх термінах вагітності (10-13 тиждень). Ворсини хоріону, що необхідні для проведення дослідження, отримують за допомогою трансабдомінальної біопсії під контролем УЗД.
Пренатальний тест НІПТ SAGE NADIYA — це скринінгові дослідження з метою виявлення певних хромосомних аномалій плода, які призводять до вад розвитку, затримки психомоторного розвитку та соціальної дезадаптації дитини. Аналіз проводиться за пробою крові жінки, починаючи з 10-го тижня вагітності, що допомагає уникнути інвазійних процедур (амніоцентезу, біопсії ворсин хоріону, кордоцентезу), пов’язаних із ризиком для неї та дитини. Тест можливий як при одноплідній вагітності, так і у випадку двійні. Результат дослідження доступний через 12 робочих днів.
КАРІОТИПУВАННЯ АМНІОЦИТІВ. Цитогенетичне дослідження клітин амніотичної рідини дозволяє визначити хромосомний набір майбутньої дитини за плідними клітинами, що знаходяться в навколоплідних водах. Амніоцентез (процедура забору амніотичної рідини) проводиться з 15-го тижня вагітності. Під наглядом УЗД в амніотичну порожнину через передню брюшну стінку вводиться голка й проводиться забір від 15 до 25 мл амніотичної рідини в залежності від строку вагітності на момент проведення інвазійної процедури.
