Исследования при планировании беременности
С точки зрения профилактики всю наследственную патологию можно разделить на 3 категории:
мутации, унаследованные от предыдущих поколений (как генные, так и хромосомные);
болезни с наследственной предрасположенностью;
хромосомные мутации в результате аномалий созревания половых клеток, в первую очередь ассоциированных с возрастом матери или отца.
В двух первых случаях генетический скрининг, проводимый на этапе планирования беременности позволит выявить возможные отклонения и не допустить рождения больного ребенка.
К исследованиям при планировании беременности можно отнести следующие этапы:
медико-генетическое консультирование;
определение кариотипа пары;
пакет «Ответственное родительство».
