Исследования во время беременности
Генетические исследования эмбриона или плода во время беременности направлены на выявление хромосомных (генных) заболеваний внутриутробно. Цель такой диагностики – предупреждение рождения детей с врожденными и наследственными заболеваниями.
К исследованиям, проводимым во время беременности можно отнести:
КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВОРСИН ХОРИОНА (При ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ БЕРЕМЕННОСТИ) Анализ кариотипа клеток ворсин хориона позволяет определить хромосомный набор будущего ребенка на ранних сроках беременности (10-13 неделя). Ворсины хориона, необходимые для проведения исследования, получают посредством трансабдоминальной биопсии под контролем УЗИ.
Пренатальный тест НИПТ SAGE NADIYA – это скрининговое исследования с целью выявления определенных хромосомных аномалий плода, которые приводят к порокам развития, задержке психомоторного развития и социальной дезадаптации ребенка. Анализ проводится по крови женщины, начиная с 10 недели беременности, что помогает избежать инвазивной процедуры (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона, кордоцентеза), связанных с риском для женщины и ребенка. Тест возможен как при одноплодной беременности, так и в случае двойни. Результат исследования доступен через 12 рабочих дней.
КАРИОТИПИРОВАНИЕ АМНИОЦИТОВ. Цитогенетическое исследование клеток амниотической жидкости позволяет определить хромосомный набор будущего ребенка по плодным клеткам, находящимся в околоплодных водах. Амниоцентез (процедура забора амниотической жидкости) проводится с 15-й недели беременности. Под наблюдением УЗИ в амниотическую полость через переднюю брюшную стенку вводится игла и производится забор от 15 до 25 мл амниотической жидкости в зависимости от срока беременности на момент проведения инвазивной процедуры.
